|
|
Hlavní nabídka Prohlížení IS/STAG
Nalezené předměty, počet: 1
Stránkování výsledků vyhledávání
Nalezeno 1 záznamů
Export do Xls
Informace o předmětu
KAZ / VLGN
:
Popis předmětu
Pracoviště / Zkratka
|
KAZ
/
VLGN
|
Akademický rok
|
2023/2024
|
Akademický rok
|
2023/2024
|
Název
|
Vyšetřovací metody v lékařské genetice
|
Způsob zakončení
|
Zkouška
|
Způsob zakončení
|
Zkouška
|
Akreditováno / Kredity
|
Ano,
4
Kred.
|
Forma zakončení
|
Kombinovaná
|
Forma zakončení
|
Kombinovaná
|
Rozsah hodin
|
Přednáška
2
[HOD/TYD]
Cvičení
2
[HOD/TYD]
|
Zápočet před zkouškou
|
Ano
|
Zápočet před zkouškou
|
Ano
|
Automatické uznávání zápočtu před zkouškou
|
Ano v případě předchozího hodnocení 4 nebo nic.
|
Počítán do průměru
|
ANO
|
Vyučovací jazyk
|
Čeština
|
Obs/max
|
|
|
|
Automatické uznávání zápočtu před zkouškou
|
Ano v případě předchozího hodnocení 4 nebo nic.
|
Letní semestr
|
0 / -
|
0 / -
|
0 / -
|
Počítán do průměru
|
ANO
|
Zimní semestr
|
21 / -
|
0 / -
|
0 / -
|
Opakovaný zápis
|
NE
|
Opakovaný zápis
|
NE
|
Rozvrh
|
Ano
|
Vyučovaný semestr
|
Zimní semestr
|
Vyučovaný semestr
|
Zimní semestr
|
Minimum (B + C) studentů
|
10
|
Volně zapisovatelný předmět |
Ne
|
Volně zapisovatelný předmět
|
Ne
|
Vyučovací jazyk
|
Čeština
|
Počet dnů praxe
|
0
|
Počet hodin kontaktní výuky |
|
Hodnotící stupnice |
1|2|3|4 |
Periodicita |
každý rok
|
Hodnotící stupnice pro zp. před zk. |
S|N |
Periodicita upřesnění |
|
Základní teoretický předmět |
Ne
|
Profilující předmět |
Ano
|
Základní teoretický předmět |
Ne
|
Hodnotící stupnice |
1|2|3|4 |
Hodnotící stupnice pro zp. před zk. |
S|N |
Nahrazovaný předmět
|
KTB/VLGN
|
Vyloučené předměty
|
Nejsou definovány
|
Podmiňující předměty
|
Nejsou definovány
|
Předměty informativně doporučené
|
Nejsou definovány
|
Předměty,které předmět podmiňuje
|
KAZ/PKL3
|
Graf četnosti udělených hodnocení studentům napříč roky:
Obrázek PNG
,
XLS
|
Cíle předmětu (anotace):
|
Cílem předmětu je seznámit studenty s aktuálně ve zdravotnické praxi používanými laboratorními vyšetřovacími metodami v lékařské genetice, jejich indikacemi, praktickým provedením a interpretací výsledků v rozsahu potřebných znalostí vysokoškolsky vzdělaného zdravotního laboranta. Výuka probíhá v laboratořích Ústavu lékařské genetiky Fakultní nemocnice Plzeň.
|
Požadavky na studenta
|
zápočtový test
ústní zkouška
|
Obsah
|
Přednášky
1. Základní pojmy lékařské genetiky.
2. Odběr, zpracování a kultivace materiálu pro cytogenetické vyšetření. Barvicí techniky v klasické cytogenetice a molekulární cytogenetice.
3. FISH a pokročilé metody molekulární cytogenetiky (mFISH, CGH, aCGH).
4. Cytogenetické metody ve zhodnocení lidského konstitučního karyotypu.
5. Cytogenetické metody ve zhodnocení lidského nádorového karyotypu.
6. Odběr a zpracování materiálu pro molekulárně genetické vyšetření, zvláštnosti práce v molekulárně genetické laboratoři.
7. PCR a varianty.
8. Metody separace a vizualizace nukleových kyselin.
9. Přímá sekvenace, next-generation sekvenační metody a screeningové metody detekce variant lidského genomu.
10. Analýza genové exprese.
11. Etická a legislativní problematika genetického testování.
12. Registry pacientů na odděleních lékařské genetiky.
Laboratorní cvičení
1. Přehled vyšetřovacích metod v cytogenetice a molekulární genetice.
2. Praktické aspekty práce v cytogenetické laboratoři. G-pruhování, R-pruhování, C-pruhování, hodnocení ZCA.
3. FISH sondy. Ukázky pokročilých metod molekulární cytogenetiky (mFISH, aCGH).
4. Normální a patologický karyotyp v prenatální a postnatální diagnostice - praktické hodnocení a interpretace. ISCN nomenklatura I.
5. Normální a patologický karyotyp v onkocytogenetice - praktické hodnocení a interpretace. ISCN nomenklatura II.
6. Praktické aspekty práce v molekulárně genetické laboratoři. Izolace nukleových kyselin.
7. Návrhy PCR primerů, optimalizace PCR reakce, in silico PCR.
8. Značení nukleových kyselin, planární a kapilární elektroforetické metody.
9. Varianty lidského genomu - praktické hodnocení a interpretace. HGVS nomenklatura.
10. QR-PCR, relativní a absolutní kvantifikace - praktické příklady.
11. Genetické testování - praktické příklady.
12.Zápočtový test.
|
Aktivity
|
|
Studijní opory
|
|
Garanti a vyučující
|
|
Literatura
|
-
Základní:
KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 2., upravené vydání.. Praha: Karolinum, 2010. ISBN 978-80-246-1880-7.
-
Základní:
ŠMARDA, Jan, Jiří DOŠKAŘ, Roman PANTŮČEK, Vladislava RŮŽIČKOVÁ a Jana KOPTÍKOVÁ. Metody molekulární biologie. 1. vyd.. Brno: Masarykova univerzita, 2005. ISBN 80-210-3841-1.
-
Základní:
KOČÁREK, Eduard. Praktická cvičení z klinické cytogenetiky - pracovní sešit ke skriptům Klinická cytogenetika I.. Praha: Karolinum, 2006. ISBN 978-80-246-1070-2.
-
Doporučená:
NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES, Huntington F. WILLARD, James THOMPSON a Margaret Wilson THOMPSON. Klinická genetika.. Thompson & Thompson : 6. vyd. Praha: Triton, 2004. ISBN 80-7254-475-6.
-
Doporučená:
SLABÝ, Ondřej. Lékařská biologie I: buněčná a molekulární biologie. 1. vydání.. Brno: Masarykova univerzita, 2022. ISBN 978-80-280-0060-8.
-
On-line katalogy knihoven
|
Časová náročnost
|
Prezenční forma studia
|
Aktivity
|
Časová náročnost aktivity [h]
|
Kontaktní výuka
|
48
|
Příprava na zkoušku [10-60]
|
35
|
Příprava na souhrnný test [6-30]
|
25
|
Celkem
|
108
|
|
Předpoklady
|
Odborné znalosti - pro úspěšné zvládnutí předmětu se předpokládá, že je student před zahájením výuky schopen: |
podrobně popsat přenos genetické informace na molekulární a buněčné úrovni |
Odborné dovednosti - pro úspěšné zvládnutí předmětu se předpokládá, že student před zahájením výuky dokáže: |
interpretovat patologické procesy a struktury projevující se dědičnými chorobami |
Obecné způsobilosti - před zahájením studia předmětu je student schopen: |
bc. studium: rozpozná problém, objasní jeho podstatu, rozčlení ho na části, |
bc. studium: používá s porozuměním odborný jazyk a symbolická a grafická vyjádření informací různého typu, |
|
Výsledky učení
|
Odborné znalosti - po absolvování předmětu prokazuje student znalosti: |
charakterizuje jednotlivé laboratorní vyšetřovací metody používané v cytogenetice a molekulární genetice |
vysvětlí metodiku odběru biologického materiálu ke genetickému vyšetření |
Odborné dovednosti - po absolvování předmětu prokazuje student dovednosti: |
volí vhodnou laboratorní metodu a provádí základní interpretaci výsledků |
odlišuje normální a patologický karyotyp v prenatální a postnatální diagnostice a onkocytogenetice |
zpracovává, kultivuje a barví materiál pro cytogenetické vyšetření |
Obecné způsobilosti - po absolvování předmětu je student schopen: |
bc. studium: samostatně získávají další odborné znalosti, dovednosti a způsobilosti na základě především praktické zkušenosti a jejího vyhodnocení, ale také samostatným studiem teoretických poznatků oboru, |
|
Hodnoticí metody
|
Odborné znalosti - odborné znalosti dosažené studiem předmětu jsou ověřovány hodnoticími metodami: |
Ústní zkouška, |
Test, |
Odborné dovednosti - odborné dovednosti dosažené studiem předmětu jsou ověřovány hodnoticími metodami: |
Demonstrace dovedností (praktická činnost), |
Obecné způsobilosti - obecné způsobilosti dosažené studiem předmětu jsou ověřovány hodnoticími metodami: |
Ústní zkouška, |
Demonstrace dovedností (praktická činnost), |
|
Vyučovací metody
|
Odborné znalosti - pro dosažení odborných znalostí jsou užívány vyučovací metody: |
Přednáška založená na výkladu, |
Přednáška s demonstrací, |
Odborné dovednosti - pro dosažení odborných dovedností jsou užívány vyučovací metody: |
Laboratorní praktika, |
Obecné způsobilosti - pro dosažení obecných způsobilostí jsou užívány vyučovací metody: |
Přednáška s demonstrací, |
Laboratorní praktika, |
|
|
|
|